Das Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch charakteristische klinische Merkmale wie Entwicklungsverzögerung, moderate bis schwere intellektuelle Behinderung, spezifische faziale Dysmorphien, Atemanomalien und episodische Hyperventilation oder Apnoe gekennzeichnet ist. Die Prävalenz von PTHS ist nicht genau bekannt, jedoch wird geschätzt, dass die Erkrankung unterdiagnostiziert ist aufgrund ihrer klinischen Ähnlichkeit mit anderen neurologischen Syndromen. PTHS wird autosomal-dominant vererbt, wobei die meisten Fälle auf de novo Mutationen im TCF4-Gen zurückzuführen sind, das eine wichtige Rolle in der neuronalen Entwicklung spielt. Genetische Heterogenität wurde beobachtet, mit einer kleinen Anzahl von Fällen, die durch Mutationen in anderen Genen verursacht werden, die ebenfalls mit der neuronalen Funktion in Verbindung stehen. Das Management von PTHS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Bedürfnisse des Patienten zugeschnitten ist, einschließlich frühzeitiger Interventionen und Unterstützung durch Spezialisten aus den Bereichen Neurologie, Psychiatrie, Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie. Die Betonung liegt auf der Verbesserung der Lebensqualität und der Maximierung der Selbstständigkeit des Patienten durch individuell angepasste Förderprogramme und therapeutische Maßnahmen.