Kleinwuchs bezeichnet eine Körperhöhe, die mehr als zwei Standardabweichungen unter dem Durchschnitt der entsprechenden Alters- und Geschlechtsnorm liegt. Die klinischen Charakteristika variieren je nach Ätiologie, können jedoch häufig mit disproportionierten Körperproportionen, verzögerter oder abnormaler Knochenreifung und verschiedenen syndromalen Anomalien assoziiert sein. Die Prävalenz von Kleinwuchs ist abhängig von den zugrunde liegenden Ursachen, die genetische, hormonelle oder umweltbedingte Faktoren umfassen können. Die Vererbungsmuster sind ebenso vielfältig und reichen von autosomal dominanten und rezessiven Formen bis hin zu X-chromosomal gebundenen und mitochondrialen Vererbungen. Die genetische Basis umfasst Mutationen in Genen, die für Wachstumsfaktoren, deren Rezeptoren oder Signalwege verantwortlich sind, wie beispielsweise das SHOX-Gen, das bei Léri-Weill-Dyschondrosteose und Turner-Syndrom eine Rolle spielt. Das Management von Kleinwuchs erfordert eine genaue ätiologische Diagnose, um eine zielgerichtete Therapie zu ermöglichen. Dies kann den Einsatz von Wachstumshormonen, operative Eingriffe zur Verlängerung der Extremitäten oder supportive Maßnahmen wie Physiotherapie umfassen. Eine interdisziplinäre Betreuung ist oft notwendig, um die vielfältigen Bedürfnisse der Betroffenen zu adressieren und ihre Lebensqualität zu verbessern.