Ovarialdysgenesie, auch bekannt als Gonadendysgenesie, ist eine genetische Störung, die durch eine fehlerhafte Entwicklung der Ovarien charakterisiert wird. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung häufig durch primäre Amenorrhö und fehlende sekundäre Geschlechtsmerkmale, was auf einen Mangel an Östrogen zurückzuführen ist. Patientinnen können zudem eine erhöhte Inzidenz von kardiovaskulären Erkrankungen und Osteoporose aufweisen. Die Prävalenz der Ovarialdysgenesie ist relativ niedrig, jedoch nicht genau definiert, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben. Die Vererbung der Ovarialdysgenesie kann sowohl autosomal-rezessiv als auch X-chromosomal sein, abhängig von der spezifischen genetischen Ursache. Genetisch ist die Erkrankung oft mit Mutationen in Genen verbunden, die für die Entwicklung und Funktion der Gonaden wichtig sind, wie z.B. das SRY-Gen und das FOXl2-Gen. Das Management der Ovarialdysgenesie erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der eine Hormonersatztherapie zur Förderung der Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale und zur Prävention von Osteoporose umfasst. Darüber hinaus sollten regelmäßige Überwachungen des kardiovaskulären Systems und eine psychologische Unterstützung angeboten werden, um den Patientinnen zu helfen, mit den psychosozialen Auswirkungen der Erkrankung umzugehen.