Das atypische hämolytisch-urämische Syndrom (aHUS) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine unkontrollierte Aktivierung des Komplementsystems charakterisiert ist, was zu einer mikroangiopathischen hämolytischen Anämie, Thrombozytopenie und akutem Nierenversagen führt. Die Prävalenz von aHUS ist gering, mit geschätzten Fällen von 1 pro 500.000 Einwohner jährlich. Die Vererbung des aHUS erfolgt in den meisten Fällen autosomal-dominant, wobei Mutationen in verschiedenen Genen, die für Komponenten oder Regulatoren des Komplementsystems kodieren, wie z.B. CFH, CFI, MCP (CD46), C3 und CFB, beteiligt sind. Diese genetischen Veränderungen führen zu einer gestörten Regulation der Komplementaktivierung, was eine Schlüsselrolle in der Pathogenese der Erkrankung spielt.
Das Management von aHUS erfordert eine umfassende Betreuung, die in der Regel die Hemmung der Komplementaktivität einschließt, vor allem durch den Einsatz von Eculizumab, einem monoklonalen Antikörper, der das Komplementprotein C5 blockiert. Diese Behandlung hat die Prognose für Patienten mit aHUS signifikant verbessert, indem sie die Notwendigkeit einer Dialyse verringert und das Überleben der Nierenfunktion fördert. Eine frühzeitige Diagnose und der Beginn der Therapie sind entscheidend für ein optimales Patientenoutcome. Die Langzeitbetreuung dieser Patienten erfordert regelmäßige Überwachung der Nierenfunktion und des Komplementsystems, um die Therapieanpassung und das Management von Komplikationen zu steuern.