Arthrogrypose, auch bekannt als Arthrogryposis multiplex congenita, ist eine Gruppe von Erkrankungen, die durch angeborene Gelenksteifigkeit in mehreren Bereichen des Körpers charakterisiert ist. Die klinischen Merkmale variieren stark, aber häufig betroffen sind die Arme und Beine mit möglichen Beteiligungen der Finger, Handgelenke, Ellenbogen und Knie. Die Prävalenz ist relativ niedrig, mit etwa 1 Fall pro 3.000 Lebendgeburten. Die Vererbung kann autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal sein, abhängig von der spezifischen genetischen Ursache. Genetisch ist die Erkrankung heterogen, wobei Mutationen in verschiedenen Genen, die für die Muskel- und Bindegewebsentwicklung verantwortlich sind, zur Krankheitsentstehung beitragen können. Beispiele für solche Gene sind MYH3, TPM2 und FBN2. Das Management der Arthrogrypose erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Physiotherapie zur Verbesserung der Beweglichkeit, orthopädische Hilfsmittel zur Unterstützung der Gelenkfunktion und gegebenenfalls chirurgische Eingriffe zur Korrektur von Deformitäten umfasst. Die Betreuung zielt darauf ab, die Lebensqualität der Betroffenen zu maximieren und funktionelle Fähigkeiten so weit wie möglich zu erhalten oder zu verbessern.