Retinitis pigmentosa (RP) ist eine heterogene Gruppe von erblichen Netzhauterkrankungen, die durch einen progressiven Verlust der Photorezeptoren und des retinalen Pigmentepithels gekennzeichnet ist. Die autosomal-rezessive Form von RP manifestiert sich typischerweise in der Kindheit oder Jugend mit Nachtblindheit als erstem Symptom, gefolgt von einer allmählichen Einschränkung des peripheren Sehfelds, die schließlich zu einer Tunnelvision führen kann. Im weiteren Verlauf kann es auch zu einem Verlust des zentralen Sehens kommen. Die Prävalenz der autosomal-rezessiven RP variiert regional, ist jedoch insgesamt seltener als die autosomal-dominante oder X-chromosomale Form. Die genetische Basis umfasst Mutationen in einer Vielzahl von Genen, die für Proteine kodieren, die in der Funktion der Photorezeptoren oder des retinalen Pigmentepithels wesentlich sind. Zu den häufig betroffenen Genen gehören USH2A, EYS, RP1 und PDE6B. Das Management der Erkrankung konzentriert sich auf die Maximierung der verbleibenden Sehfähigkeit und umfasst den Einsatz von visuellen Hilfsmitteln, die Anpassung der Lebensumgebung zur Vermeidung von Unfällen und die Teilnahme an beruflichen Rehabilitationsprogrammen. Obwohl derzeit keine Heilung existiert, zeigen vielversprechende Ansätze in der Gentherapie und der Einsatz von Retina-Implantaten potenzielle Wege zur Verbesserung der Lebensqualität und Sehfunktion bei betroffenen Individuen. Die genetische Beratung ist entscheidend, um Trägerstatus und Risiken für Nachkommen zu klären, insbesondere da die Erkrankung rezessiv vererbt wird und das Risiko für Geschwister eines betroffenen Individuums signifikant erhöht ist.