Optikusatrophie (OPA) beschreibt eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch den progressiven Verlust von Nervenfasern im Sehnerv gekennzeichnet sind, was zu einer Verschlechterung des Sehvermögens führt. Die klinischen Merkmale variieren je nach spezifischer genetischer Ursache, können jedoch Symptome wie eine abnehmende Sehschärfe, Gesichtsfeldausfälle und Farbsehstörungen umfassen. Die Prävalenz der erblichen Formen von Optikusatrophie ist nicht genau definiert, da viele Fälle sporadisch auftreten oder Teil syndromischer Erkrankungen sind. Die Vererbung kann autosomal dominant, autosomal rezessiv oder mitochondrial sein, wobei die autosomal dominante Form (OPA1) am häufigsten ist. Genetisch ist die Erkrankung mit Mutationen in verschiedenen Genen assoziiert, darunter OPA1, OPA3 und WFS1, die eine Rolle in der mitochondrialen Funktion und Zellapoptose spielen. Das Management von Patienten mit Optikusatrophie erfordert eine umfassende ophthalmologische Betreuung, die regelmäßige Sehtests und gegebenenfalls die Anpassung von Sehhilfen umfasst. Zusätzlich kann eine genetische Beratung für die betroffenen Familien angebracht sein, um das Wiederholungsrisiko und mögliche therapeutische Optionen zu diskutieren. In einigen Fällen kann auch eine interdisziplinäre Betreuung notwendig sein, insbesondere wenn die Optikusatrophie Teil eines übergeordneten Syndroms ist. Die Forschung konzentriert sich derzeit auf die Entwicklung spezifischer Therapien, die auf die zugrunde liegenden genetischen und molekularen Mechanismen abzielen.