Lebersche kongenitale Amaurose (LCA) ist eine erbliche Netzhautdystrophie, die sich typischerweise durch einen schweren Visusverlust von Geburt an oder im frühen Kindesalter manifestiert. Klinische Merkmale umfassen eine ausgeprägte Sehbehinderung, Nystagmus, Photophobie und eine abnorme Pupillenreaktion. Die Prävalenz von LCA wird auf etwa 1 zu 30.000 bis 1 zu 81.000 geschätzt, was sie zu einer der häufigsten Ursachen für Blindheit bei Kindern macht. Die Vererbung erfolgt in den meisten Fällen autosomal-rezessiv, obwohl seltene Fälle von autosomal-dominanter Vererbung dokumentiert wurden. Genetisch ist LCA heterogen mit Mutationen in mindestens 25 verschiedenen Genen, die mit dieser Erkrankung assoziiert sind. Diese Gene sind typischerweise in die Entwicklung und Funktion der Photorezeptoren oder des retinalen Pigmentepithels involviert. Das Management von LCA erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Sehhilfen, Anpassung der Lernumgebung und Unterstützung bei der Entwicklung von sozialen und motorischen Fähigkeiten umfasst. Zudem gibt es fortschreitende Forschungen im Bereich der Gentherapie, die Hoffnung auf eine mögliche Behandlungsoption in der Zukunft bieten, insbesondere für Mutationen im RPE65-Gen, für die bereits Therapieansätze in klinischen Studien erprobt werden.