Die Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD) umfasst eine Gruppe von Entwicklungsstörungen, die Strukturen wie die Hornhaut, die Iris und den Kammerwinkel betreffen. Diese Anomalien führen häufig zu Symptomen wie erhöhtem Augeninnendruck, Fehlbildungen der Iris oder Hornhauttrübungen, die das Sehvermögen beeinträchtigen können. Die Prävalenz von ASGD ist variabel, da sie viele Unterformen umfasst, jedoch ist sie insgesamt als selten einzustufen. Die Vererbung dieser Erkrankungen kann autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal sein, abhängig von der spezifischen genetischen Ursache. Genetisch liegt der ASGD eine Mutation in einem der mehreren Gene zugrunde, die für die Entwicklung des vorderen Augensegmentes wichtig sind. Zu diesen Genen gehören unter anderem PITX2, FOXC1 und PAX6, die eine Rolle in der embryonalen Augenentwicklung spielen. Das Management von ASGD erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, die oft die Zusammenarbeit von Augenärzten, Genetikern und gegebenenfalls weiteren Spezialisten einschließt. Die Behandlung konzentriert sich auf die Minimierung der Symptome und kann chirurgische Eingriffe zur Korrektur anatomischer Defekte oder Therapien zur Kontrolle des Augeninnendrucks umfassen. Eine frühzeitige Erkennung und spezifische Behandlung sind entscheidend, um langfristige Sehbehinderungen zu vermeiden und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.