Achromatopsie (ACHM) ist eine erbliche Erkrankung, die durch eine vollständige oder teilweise Unfähigkeit zur Farbwahrnehmung gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich die ACHM durch Symptome wie Photophobie, Nystagmus und eine stark reduzierte Sehschärfe, die typischerweise im Kindesalter diagnostiziert werden. Die Prävalenz der Achromatopsie wird auf etwa 1 in 30.000 bis 50.000 Menschen weltweit geschätzt, wobei bestimmte Populationen, wie die Bewohner der Insel Pingelap im Pazifik, eine deutlich höhere Inzidenz aufweisen können.
Die Vererbung der Achromatopsie erfolgt autosomal-rezessiv. Mehrere Gene sind bekannt, die bei der Entstehung der ACHM eine Rolle spielen, darunter CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C und PDE6H. Mutationen in diesen Genen führen zu Funktionsstörungen der Photorezeptoren in der Retina, insbesondere der Zapfen, die für die Farbwahrnehmung zuständig sind.
Das Management der Achromatopsie konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen. Dazu gehören der Einsatz von getönten Brillengläsern oder Kontaktlinsen zur Reduzierung der Lichtempfindlichkeit und spezielle visuelle Hilfsmittel, die die Sehfähigkeit unterstützen. Darüber hinaus ist eine regelmäßige augenärztliche Überwachung erforderlich, um begleitende okuläre Komplikationen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Obwohl derzeit keine Heilung für Achromatopsie existiert, können diese Managementstrategien dazu beitragen, die Symptome zu kontrollieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.