Das zerebrale Kreatinmangel-Syndrom (CCDS) umfasst eine Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, die durch eine unzureichende Synthese oder Transport von Kreatin im Gehirn gekennzeichnet sind, was zu neurologischen und kognitiven Beeinträchtigungen führt. Die klinischen Merkmale variieren je nach spezifischem Typ des Syndroms (z.B. AGAT-Mangel, GAMT-Mangel, CRTR-Mangel), beinhalten jedoch häufig Entwicklungsverzögerungen, intellektuelle Behinderungen, Sprachstörungen und Verhaltensauffälligkeiten. Epileptische Anfälle und Bewegungsstörungen können ebenfalls auftreten. Die Prävalenz von CCDS ist nicht genau bekannt, da viele Fälle wahrscheinlich unerkannt bleiben, jedoch wird eine geschätzte Häufigkeit von 1:2.000 bis 1:100.000 angenommen, abhängig von der geografischen und ethnischen Population sowie der spezifischen Unterform des Syndroms. CCDS wird autosomal-rezessiv vererbt, wobei Mutationen in den Genen GATM, GAMT oder SLC6A8 zu den verschiedenen Formen des Syndroms führen. Diese Gene sind entscheidend für die Synthese und den Transport von Kreatin, und Mutationen resultieren in einer reduzierten Verfügbarkeit von Kreatin im Gehirn, was die neurologische Entwicklung beeinträchtigt. Das Management von CCDS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der medizinische, ernährungsphysiologische und therapeutische Interventionen umfasst. Die Behandlung kann die Supplementierung von Kreatin, Arginin und Glycin beinhalten, um die Kreatinsynthese zu unterstützen, sowie spezifische Maßnahmen zur Kontrolle von Epilepsie und zur Förderung der motorischen und kognitiven Entwicklung. Frühzeitige Intervention und individuell angepasste Therapiepläne sind entscheidend für die Verbesserung der Lebensqualität und das Erreichen des maximalen Entwicklungspotenzials der Betroffenen.