Zerebrale kavernöse Fehlbildungen (CCM) sind vaskuläre Anomalien im Zentralnervensystem, die durch abnormale Kapillargefäße charakterisiert sind und zu multiplen kleinen Blutungen führen können. Klinisch manifestieren sich CCMs oft durch Kopfschmerzen, epileptische Anfälle, fokale neurologische Defizite oder zerebrale Blutungen. Die Prävalenz von CCM wird auf etwa 0,5% in der allgemeinen Bevölkerung geschätzt, wobei viele Fälle asymptomatisch bleiben und somit unterdiagnostiziert sind. Die Vererbung von CCM kann sowohl sporadisch als auch familiär sein, wobei letztere Form autosomal-dominant mit variabler Penetranz vererbt wird. Genetisch sind bisher drei Gene identifiziert worden, die mit familiären CCMs in Verbindung stehen: CCM1 (KRIT1), CCM2 (MGC4607) und CCM3 (PDCD10). Mutationen in diesen Genen führen zu einer Störung der endothelialen Zellfunktion und der Blut-Hirn-Schranke. Das Management von Patienten mit CCM umfasst die Überwachung auf neurologische Symptome, die Behandlung von Komplikationen wie Epilepsie und gegebenenfalls neurochirurgische Interventionen zur Resektion symptomatischer Läsionen. Die Entscheidung zur Operation hängt von der Lage und der Anzahl der Läsionen sowie vom klinischen Zustand des Patienten ab. Eine regelmäßige bildgebende Überwachung ist für die Identifizierung von Veränderungen der Läsionen entscheidend, um rechtzeitig geeignete therapeutische Maßnahmen einleiten zu können.