Wolff-Parkinson-White-Syndrom (WPW)

Hintergrund

Das Wolff-Parkinson-White-Syndrom (WPW) ist eine angeborene Herzerkrankung, die durch eine abnormale elektrische Verbindung zwischen den Vorhöfen und den Ventrikeln charakterisiert ist. Diese zusätzliche Leitungsbahn, bekannt als akzessorische Bahn oder Kent-Bündel, führt zu einer Präexzitation des Ventrikels und kann paroxysmale supraventrikuläre Tachykardien auslösen. Klinisch manifestiert sich das WPW-Syndrom häufig durch Palpitationen, Dyspnoe, Schwindel oder Synkopen. In seltenen Fällen kann es zu schwerwiegenderen Arrhythmien wie Vorhofflimmern oder sogar zum plötzlichen Herztod kommen.

Die Prävalenz des WPW-Syndroms variiert weltweit, liegt jedoch im Durchschnitt bei etwa 1 bis 3 pro 1000 Personen. Es tritt bei Männern und Frauen gleichermaßen auf und kann in jeder Altersgruppe diagnostiziert werden, obwohl die Symptome oft erstmals in jungen Erwachsenenalter bemerkt werden.

Die Vererbung des WPW-Syndroms ist in den meisten Fällen sporadisch, jedoch sind familiäre Fälle dokumentiert, die auf eine autosomal-dominante Vererbung mit variabler Penetranz hinweisen. Genetische Studien haben Mutationen in mehreren Genen identifiziert, die mit dem Syndrom in Verbindung stehen, darunter PRKAG2 und ABCC9. Diese genetischen Veränderungen beeinflussen die Entwicklung des Reizleitungssystems des Herzens.

Das Management des WPW-Syndroms erfordert eine individuelle Herangehensweise und hängt stark von der Symptomatik und dem Risiko für schwerwiegende Arrhythmien ab. Therapeutische Optionen umfassen pharmakologische Behandlung, um die Symptome zu kontrollieren und das Risiko von Arrhythmien zu minimieren. In Fällen, in denen Medikamente nicht wirksam sind oder bei Patienten mit signifikantem Risiko für plötzlichen Herztod, kann eine Katheterablation der akzessorischen Bahn notwendig sein, um eine kurative Behandlung zu bieten.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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