Die Wilson-Krankheit (WD) ist eine autosomal-rezessive Stoffwechselerkrankung, die durch eine pathologische Kupferakkumulation in verschiedenen Organen, insbesondere in Leber und Gehirn, gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich die WD häufig durch hepatische Symptome wie Hepatitis, Leberzirrhose und neurologische Störungen, einschließlich Bewegungsstörungen, psychiatrischen Symptomen und kognitiven Beeinträchtigungen. Die Prävalenz der WD liegt global bei etwa 1:30.000, wobei die Trägerfrequenz heterozygoter Mutationen etwa 1:90 beträgt. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, wobei Mutationen im ATP7B-Gen, das für ein Kupfer transportierendes ATPase-Protein kodiert, ursächlich sind. Über 500 Mutationen in diesem Gen sind bekannt, die zu einem Funktionsverlust des Proteins führen und damit die Kupferausscheidung in die Galle sowie den Kupfertransport zu anderen Organen beeinträchtigen. Das Management der WD erfordert eine lebenslange Behandlung, die primär auf die Reduktion der Kupferspeicher abzielt. Therapeutische Ansätze umfassen chelatbildende Medikamente wie D-Penicillamin oder Trientine, die die Kupferausscheidung fördern, sowie Zinksalze, die die Kupferabsorption im Darm reduzieren. Eine regelmäßige Überwachung der Kupferausscheidung und der Leberfunktion ist essentiell, um die Therapieeffizienz zu bewerten und mögliche Komplikationen frühzeitig zu erkennen. In fortgeschrittenen Fällen kann eine Lebertransplantation notwendig werden, die nicht nur die hepatischen Manifestationen, sondern auch die neurologischen Symptome signifikant verbessern kann.