Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) ist eine genetische Erkrankung, die durch charakteristische klinische Merkmale wie kardiovaskuläre Erkrankungen, spezifische faziale Dysmorphien und eine variable kognitive Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Die häufigsten kardiovaskulären Manifestationen umfassen supravalvuläre Aortenstenose und periphere Pulmonalstenose. Patienten mit WBS zeigen oft eine ausgeprägte sprachliche Begabung bei gleichzeitig signifikanten Beeinträchtigungen in der visuell-räumlichen Verarbeitung. Die Prävalenz des Syndroms wird auf etwa 1 in 7.500 bis 10.000 Lebendgeburten geschätzt. WBS wird autosomal-dominant vererbt und ist meist auf eine De-novo-Mikrodeletion auf Chromosom 7q11.23 zurückzuführen, die das Elastin-Gen und etwa 26 bis 28 weitere Gene umfasst. Diese genetische Konstellation führt zu den vielfältigen phänotypischen Ausprägungen des Syndroms. Das Management von WBS erfordert eine multidisziplinäre Betreuung, die kardiologische Überwachung, Entwicklungsunterstützung und gegebenenfalls chirurgische Interventionen einschließt. Eine regelmäßige Überwachung der kardiovaskulären Gesundheit ist aufgrund der progressiven und potenziell lebensbedrohlichen Herz-Kreislauf-Anomalien entscheidend. Darüber hinaus sollten Entwicklungsprogramme, die auf die Stärkung der visuell-räumlichen Fähigkeiten und die Unterstützung der sozialen Integration abzielen, frühzeitig eingeleitet werden, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.