Das Weill-Marchesani-Syndrom 2 (WMS2) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Merkmale wie kurze Statur, Brachydaktylie, Linsenluxation und Herzfehler charakterisiert ist. Die Prävalenz von WMS2 ist nicht genau bekannt, jedoch wird die Erkrankung als sehr selten eingestuft. WMS2 folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang, was bedeutet, dass beide Kopien des betroffenen Gens in jeder Zelle mutiert sein müssen, damit die Erkrankung zum Ausdruck kommt. Die genetische Basis von WMS2 ist hauptsächlich mit Mutationen im ADAMTS10-Gen verbunden, welches für ein Protein verantwortlich ist, das eine wichtige Rolle in der Mikrofibrillen-Integrität spielt. Diese Mutationen führen zu einer Dysfunktion in der extrazellulären Matrix, was die typischen phänotypischen Merkmale der Erkrankung erklärt.
Das Management von WMS2 erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, die auf die spezifischen Symptome des Patienten abgestimmt ist. Die Überwachung und Behandlung der Linsenluxation kann chirurgische Eingriffe erfordern, während kardiovaskuläre Anomalien regelmäßige Überwachung und gegebenenfalls interventionelle oder chirurgische Maßnahmen benötigen. Orthopädische Bewertungen sind aufgrund der Skelettanomalien ebenfalls wichtig. Eine genaue klinische Überwachung und angepasste therapeutische Strategien sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und Komplikationen zu minimieren.