Das Vohwinkel-Syndrom, auch bekannt als Keratoderma hereditarium mutilans, ist eine seltene genetische Hauterkrankung, die durch eine progressive Verhornung der Haut gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich das Syndrom typischerweise durch honigwabenartige Keratosen an den Extremitäten, insbesondere an Händen und Füßen, sowie durch pseudoainhumartige Einschnürungen, die zu spontanen Amputationen der Finger oder Zehen führen können. Die Prävalenz des Vohwinkel-Syndroms ist gering, genaue Zahlen sind jedoch aufgrund der Seltenheit der Erkrankung schwer zu bestimmen. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, wobei Mutationen im GJB2-Gen, das für Connexin 26 kodiert, eine zentrale Rolle spielen. Diese genetischen Veränderungen beeinträchtigen die Funktion der Gap Junctions, was zu den charakteristischen Symptomen der Krankheit führt. Das Management des Vohwinkel-Syndroms erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Hautpflege zur Kontrolle der Hyperkeratose, chirurgische Interventionen zur Korrektur von Deformitäten und psychologische Unterstützung umfasst. Die Behandlung zielt darauf ab, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und Komplikationen zu minimieren.