Ventrikelseptumdefekt (VSD) ist eine häufige angeborene Herzerkrankung, die durch eine oder mehrere Öffnungen in der Wand, die die beiden Herzkammern trennt, charakterisiert ist. Die klinischen Merkmale variieren stark, abhängig von der Größe und Position des Defekts sowie dem Druckunterschied zwischen den Ventrikeln. Kleinere Defekte können asymptomatisch sein oder sich spontan verschließen, während größere zu Herzinsuffizienz, pulmonaler Hypertonie und Aorteninsuffizienz führen können. Die Prävalenz von VSD liegt bei etwa 2 bis 6 Fällen pro 1000 Lebendgeburten und stellt damit einen der häufigsten angeborenen Herzfehler dar. Die Vererbung von VSD kann sowohl sporadisch als auch syndromisch sein, wobei genetische Faktoren wie Mutationen in bestimmten Genen (z.B. NKX2-5, GATA4) eine Rolle spielen können. Diese genetischen Assoziationen sind jedoch nicht bei allen Fällen von VSD vorhanden. Das Management von VSD erfordert eine individuelle Bewertung, die auf der Größe des Defekts und den damit verbundenen Symptomen basiert. Kleinere Defekte können konservativ behandelt werden, während größere möglicherweise chirurgische Interventionen wie Katheter-basierte Verfahren oder offene Herzoperationen zur Korrektur des Defekts erfordern. Die Überwachung durch regelmäßige kardiologische Bewertungen ist entscheidend, um das Fortschreiten der Erkrankung und das Auftreten von Komplikationen zu überwachen.