Venöse Malformation, multiple kutane und muköse (VMCM)

Hintergrund

Venöse Malformationen, multiple kutane und muköse (VMCM), sind durch das Auftreten von blauen, weichen, kompressiblen Venenknötchen und -massen charakterisiert, die hauptsächlich auf der Haut und den Schleimhäuten lokalisiert sind. Diese Läsionen können bereits bei der Geburt vorhanden sein oder sich im Laufe des Lebens entwickeln. Die Prävalenz von VMCM ist nicht genau definiert, jedoch wird angenommen, dass die Erkrankung unterdiagnostiziert ist, da viele Fälle mild sind und möglicherweise nicht medizinisch berichtet werden. VMCM wird autosomal-dominant vererbt, wobei Mutationen im TEK-Gen, das für den Tyrosin-Kinase-Rezeptor TIE2 kodiert, die häufigste genetische Ursache darstellen. Diese Mutationen führen zu einer Dysregulation der Angiogenese, was die Entwicklung der Malformationen begünstigt. In der Behandlung von VMCM steht die Management der Symptome im Vordergrund. Dazu gehören Maßnahmen zur Reduzierung von Schmerzen und zur Vermeidung von Komplikationen wie Blutungen oder Infektionen. Interventionelle Verfahren können in Betracht gezogen werden, um die Größe und das Wachstum der Malformationen zu kontrollieren. Die Entscheidung für eine spezifische Therapie sollte basierend auf der individuellen Ausprägung der Erkrankung und den Bedürfnissen des Patienten getroffen werden.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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