Van der Woude-Syndrom 1 (VWS1)

Hintergrund

Das Van der Woude-Syndrom 1 (VWS1) ist eine genetische Erkrankung, die primär durch Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten und Lippenfisteln charakterisiert wird. Diese klinischen Merkmale können isoliert oder in Kombination auftreten und variieren stark in ihrer Ausprägung. Zusätzlich können Hypodontie und seltener Anomalien der unteren Extremitäten beobachtet werden. Die Prävalenz von VWS1 ist regional unterschiedlich, jedoch ist es eine der häufigsten syndromalen Ursachen für Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten. Die Vererbung des Syndroms erfolgt autosomal-dominant, wobei Mutationen im IRF6-Gen, das für den Interferon Regulatory Factor 6 kodiert, ursächlich sind. Diese Mutationen führen zu einer Dysfunktion in der Entwicklung der Gesichtsstrukturen und anderen betroffenen Geweben. Das Management von VWS1 erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, die chirurgische Korrekturen der Spalten, zahnärztliche Behandlungen sowie logopädische Unterstützung umfasst. Frühzeitige Interventionen können die physiologischen Funktionen verbessern und die ästhetischen Ergebnisse optimieren.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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