Die thrombozytenbedingte Blutungsneigung (BDPLT) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine Dysfunktion der Thrombozyten charakterisiert sind und zu einer erhöhten Blutungsneigung führen. Klinisch manifestiert sich die BDPLT durch Symptome wie leichtes Bluten, verlängerte Blutungszeit nach Verletzungen oder chirurgischen Eingriffen, sowie spontane Hämatome und Petechien. Die Prävalenz dieser Erkrankungen variiert, wobei einige Formen wie die von Willebrand-Krankheit relativ häufig sind, während andere, wie die Bernard-Soulier-Syndrom, als selten gelten. Die Vererbung der BDPLT kann autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal sein, abhängig von der spezifischen genetischen Ursache der Thrombozytendysfunktion. Genetisch liegen der BDPLT Mutationen in verschiedenen Genen zugrunde, die für die Produktion oder Funktion von Thrombozytenkomponenten wie Glykoproteinen und Enzymen verantwortlich sind. Das Management der BDPLT erfordert eine individuelle Herangehensweise und kann medikamentöse Therapien zur Steigerung der Thrombozytenfunktion oder zur Förderung der Hämostase, die Vermeidung von blutungsfördernden Medikamenten und in schweren Fällen die Anwendung von Thrombozytentransfusionen umfassen. Die genaue Kenntnis der genetischen und molekularen Grundlagen der BDPLT ist entscheidend für die Entwicklung gezielter Therapien und die Optimierung der Behandlungsstrategien.