Die autosomal-dominante Schwerhörigkeit (DFNA) umfasst eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch progressive, sensorineurale Hörverluste gekennzeichnet sind, die sich typischerweise in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter manifestieren. Die klinischen Merkmale variieren erheblich, sowohl in Bezug auf das Alter des Einsetzens als auch auf das Muster des Hörverlusts, der von mild bis hochgradig reichen kann und häufig hochfrequente Töne betrifft. Die Prävalenz von DFNA ist schwer zu bestimmen, da viele Fälle unerkannt bleiben oder als sporadische Fälle fehldiagnostiziert werden. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass die Übertragung von nur einem betroffenen Elternteil ausreicht, um die Erkrankung beim Nachkommen zu verursachen. Genetisch ist DFNA durch eine große Vielfalt gekennzeichnet, wobei Mutationen in über 30 verschiedenen Genen identifiziert wurden, die jeweils unterschiedliche Aspekte der auditorischen Funktion beeinflussen können. Beispiele für solche Gene sind GJB2, das für Connexin 26 kodiert, und WFS1, das mit Wolfram-Syndrom assoziiert ist. Das Management von DFNA erfordert eine interdisziplinäre Herangehensweise, die Audiologie, Genetik und oft auch psychosoziale Betreuung umfasst. Die Behandlung konzentriert sich auf die Maximierung der Hörkapazität durch den Einsatz von Hörhilfen, Cochlea-Implantaten oder anderen unterstützenden Technologien sowie auf die Überwachung und Behandlung assoziierter Symptome oder Komplikationen. Frühe Intervention und regelmäßige audiologische Überwachung sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und ihre kommunikativen Fähigkeiten zu unterstützen.