Die scapuloperoneale Myopathie, X-chromosomal, dominant (SPM) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine progressive Schwäche der Schulter- und Unterschenkelmuskulatur gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale umfassen typischerweise eine frühe Beteiligung der Schultergürtelmuskulatur und eine später einsetzende Schwäche der Peronealmuskulatur. Die Symptome können variabel sein, wobei einige Patienten auch eine Beteiligung der Gesichtsmuskulatur aufweisen. Die Prävalenz der Erkrankung ist derzeit nicht genau bekannt, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben oder als andere neuromuskuläre Störungen fehldiagnostiziert werden. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant, was bedeutet, dass das mutierte Gen auf dem X-Chromosom liegt und eine Kopie des mutierten Gens ausreicht, um die Erkrankung zu verursachen. Dies führt dazu, dass sowohl Männer als auch Frauen betroffen sein können, wobei Männer in der Regel schwerere Symptome zeigen. Die genetische Basis der SPM ist mit Mutationen im FHL1-Gen verbunden, das für das Protein Four-and-a-Half LIM Domains 1 kodiert. Dieses Protein spielt eine wichtige Rolle in der Entwicklung und Funktion der Muskulatur. Das Management der SPM konzentriert sich auf die symptomatische Behandlung und kann Physiotherapie, Ergotherapie und gegebenenfalls chirurgische Interventionen umfassen, um die Mobilität und Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Eine regelmäßige Überwachung der respiratorischen Funktion ist ebenfalls wichtig, da die Schwäche der Atemmuskulatur zu Komplikationen führen kann.