Das Robinow-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch charakteristische kraniofaziale Anomalien, skelettale Dysplasie und in einigen Fällen durch kardiovaskuläre und urogenitale Fehlbildungen gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale umfassen unter anderem eine kurze Statur, mesomelische Gliedmaßenverkürzungen, eine breite und abgeflachte Nasenwurzel, einen breiten Mund und eine prominente Stirn. Die Prävalenz des Robinow-Syndroms ist gering, wobei genaue Zahlen aufgrund der Seltenheit der Erkrankung schwer zu bestimmen sind. Die Vererbung kann sowohl autosomal-dominant als auch autosomal-rezessiv erfolgen, wobei die autosomal-rezessive Form tendenziell schwerere phänotypische Ausprägungen zeigt. Genetisch ist das Syndrom mit Mutationen in mehreren Genen assoziiert, darunter ROR2, WNT5A, DVL1 und DVL3, die wichtige Rollen in der Wnt-Signalwegregulation spielen. Das Management des Robinow-Syndroms erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Symptome und Komplikationen des einzelnen Patienten abgestimmt ist. Dies kann orthopädische Interventionen, kieferorthopädische Behandlungen sowie unterstützende Maßnahmen in der Entwicklung und bei der sozialen Integration umfassen. Eine regelmäßige Überwachung und Anpassung der Behandlungsstrategien ist entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und Komplikationen zu minimieren.