Die Radioulnar-Synostose mit amegakaryozytärer Thrombozytopenie (RUSAT) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine feste Verbindung zwischen Radius und Ulna in Verbindung mit einer verminderten Produktion von Blutplättchen charakterisiert ist. Diese Kombination führt zu einer eingeschränkten Beweglichkeit des Unterarms und einer erhöhten Blutungsneigung. Die Prävalenz von RUSAT ist derzeit nicht genau definiert, da es sich um eine äußerst seltene Erkrankung handelt. Die Vererbung erfolgt typischerweise autosomal-dominant, wobei Mutationen im HOXA11-Gen eine zentrale Rolle spielen. Diese genetischen Veränderungen beeinträchtigen die normale Entwicklung der Knochen und der hämatopoetischen Zellen.
Das Management von RUSAT erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der sowohl orthopädische Maßnahmen zur Verbesserung der Armfunktion als auch hämatologische Interventionen zur Behandlung der Thrombozytopenie umfasst. Die orthopädische Behandlung kann operative Eingriffe zur Korrektur der Synostose beinhalten, während die Thrombozytopenie oft eine Therapie mit Thrombozytenkonzentraten oder anderen unterstützenden Behandlungen erfordert, um das Risiko von Blutungen zu minimieren. Langfristig ist eine regelmäßige Überwachung der Blutplättchenzahlen und der Knochenentwicklung erforderlich, um frühzeitig auf mögliche Komplikationen reagieren zu können.