Pyridoxamin-5′-Phosphat-Oxidase-Mangel, auch bekannt als PNPO-Mangel, ist eine seltene erbliche Störung, die die Vitamin-B6-abhängigen Stoffwechselwege betrifft. Die klinischen Merkmale manifestieren sich typischerweise unmittelbar nach der Geburt mit schweren epileptischen Anfällen, die auf Standard-Antiepileptika nicht ansprechen. Weitere Symptome können eine Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und möglicherweise schwere neurologische Schäden umfassen. Die Prävalenz des PNPO-Mangels ist nicht genau bekannt, jedoch wird die Erkrankung als extrem selten eingestuft. Die Vererbung des PNPO-Mangels erfolgt autosomal-rezessiv. Genetisch liegt der Erkrankung eine Mutation im PNPO-Gen zugrunde, das für das Enzym Pyridoxamin-5′-Phosphat-Oxidase kodiert, welches für die Umwandlung von Pyridoxaminphosphat und Pyridoxalphosphat in Pyridoxalphosphat verantwortlich ist. Dieses Enzym spielt eine entscheidende Rolle im Vitamin-B6-Stoffwechsel, der essentiell für die Neurotransmitter-Synthese ist. Das Management des PNPO-Mangels erfordert eine spezifische und frühzeitige Behandlung mit Pyridoxalphosphat, der aktiven Form von Vitamin B6, um die neurologischen Schäden und die Anfallshäufigkeit zu minimieren. Eine genaue Überwachung und Anpassung der Behandlung sind notwendig, um den individuellen Bedürfnissen der Patienten gerecht zu werden und potenzielle Nebenwirkungen zu vermeiden.