Die progressive externe Ophthalmoplegie (PEO) ist eine mitochondriale Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augenmuskeln charakterisiert ist. Diese Schwäche führt zu Symptomen wie Ptosis und eingeschränkter Augenbewegung, die typischerweise bilateral und symmetrisch auftreten. In vielen Fällen kann die PEO auch mit anderen systemischen Manifestationen assoziiert sein, einschließlich myopathischer Veränderungen, Ataxie, peripherer Neuropathie, und Herzleitungsstörungen. Die Prävalenz der PEO variiert, jedoch sind genaue Zahlen aufgrund der klinischen Heterogenität und diagnostischen Herausforderungen schwer zu bestimmen. Die Vererbung der PEO kann sowohl autosomal dominant als auch autosomal rezessiv erfolgen, wobei Mutationen in verschiedenen Genen, die für die mitochondriale DNA-Replikation und -Funktion kodieren, eine Rolle spielen. Besonders häufig sind Mutationen im POLG-Gen, das für die mitochondriale DNA-Polymerase gamma kodiert, sowie im C10orf2-Gen, das das Protein Twinkle kodiert. Das Management der PEO konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Prävention von Komplikationen. Eine spezifische Therapie zur Korrektur der zugrunde liegenden mitochondrialen Dysfunktion existiert derzeit nicht, jedoch können unterstützende Maßnahmen wie die Verwendung von Ptosisstützen oder chirurgische Eingriffe zur Verbesserung der Lidfunktion hilfreich sein. Darüber hinaus ist eine regelmäßige Überwachung kardialer und neurologischer Funktionen entscheidend, um assoziierte Komplikationen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.