Phäochromozytom

Hintergrund

Phäochromozytome sind neuroendokrine Tumoren, die vorwiegend aus den chromaffinen Zellen des Nebennierenmarks entstehen und durch die Überproduktion von Katecholaminen charakterisiert sind. Diese Tumoren können hypertensive Krisen auslösen, die mit Kopfschmerzen, Herzpalpitationen und Diaphoresis einhergehen. Die Prävalenz in der allgemeinen Bevölkerung ist gering, jedoch ist die Erkrankung in bestimmten genetischen Kontexten häufiger anzutreffen. Phäochromozytome können sporadisch oder als Teil von hereditären Syndromen wie der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 2, von Hippel-Lindau-Syndrom, Neurofibromatose Typ 1 und dem hereditären Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom auftreten. Die Vererbung dieser Syndrome erfolgt autosomal-dominant, wobei genetische Mutationen in verschiedenen Genen wie RET, VHL, NF1 und SDHx eine Rolle spielen. Das Management von Phäochromozytomen erfordert eine sorgfältige Überwachung und Behandlung der Hypertonie sowie eine chirurgische Entfernung des Tumors, um die Symptome zu kontrollieren und potenzielle Komplikationen zu vermeiden. Die genetische Beratung ist für Patienten und deren Familien von Bedeutung, um das Risiko einer Vererbung zu bewerten und frühzeitige Diagnose und Management bei Angehörigen zu ermöglichen.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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