Das Pfeiffer-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch Mutationen im FGFR1- oder FGFR2-Gen verursacht wird und sich durch kraniosynostose, breite Daumen und Zehen sowie teilweise durch Gesichtsdysmorphien auszeichnet. Die klinischen Merkmale variieren stark, von leichten Anomalien bis hin zu schweren neurologischen Beeinträchtigungen und Atemproblemen aufgrund von Mittelgesichtshypoplasie und Choanalatresie. Die Prävalenz des Pfeiffer-Syndroms ist gering, jedoch nicht genau quantifiziert, was teilweise auf die variable Expressivität und die Schwierigkeit der Diagnose zurückzuführen ist. Die Vererbung erfolgt in den meisten Fällen autosomal-dominant, wobei Neumutationen häufig sind und eine hohe Penetranz aufweisen. Genetisch liegt dem Pfeiffer-Syndrom eine Störung in der Rezeptortyrosinkinase-Aktivität zugrunde, die durch Mutationen in den oben genannten Genen verursacht wird, was zu einer vorzeitigen Fusion der Schädelnähte und weiteren Entwicklungsstörungen führt. Das Management des Pfeiffer-Syndroms erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der neurochirurgische Eingriffe zur Korrektur der Kraniosynostose, orthopädische Maßnahmen zur Behandlung der Hand- und Fußanomalien sowie eine kontinuierliche Überwachung und Behandlung der respiratorischen Komplikationen umfasst. Eine frühzeitige Intervention kann die Prognose verbessern und die Lebensqualität der Betroffenen signifikant erhöhen.