Das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) ist eine genetische Erkrankung, die durch das Auftreten von multiplen Hamartomen im gesamten Gastrointestinaltrakt und charakteristische melanotische Pigmentierungen auf der Haut und der Schleimhaut gekennzeichnet ist. Diese Pigmentflecken sind typischerweise perioral lokalisiert, können aber auch an Händen, Füßen und anderen Körperstellen auftreten. Klinisch manifestiert sich das Syndrom oft schon in der Kindheit. Die intestinalen Polypen können zu Komplikationen wie Intussuszeption, chronischer Blutverlust und sekundäre Anämie führen. Darüber hinaus besteht bei Personen mit PJS ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung verschiedener maligner Tumoren, insbesondere im Gastrointestinaltrakt, aber auch in anderen Organen wie der Brust, dem Pankreas und den Ovarien.
Die Prävalenz des Peutz-Jeghers-Syndroms ist relativ niedrig und wird auf etwa 1 zu 50.000 bis 200.000 Geburten geschätzt. Die Vererbung des Syndroms erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass die Übertragung von nur einem mutierten Gen von einem betroffenen Elternteil ausreicht, um das Syndrom zu entwickeln.
Genetisch ist das PJS mit Mutationen im STK11-Gen (auch bekannt als LKB1) auf Chromosom 19p13.3 assoziiert. Dieses Gen kodiert für eine Serin/Threonin-Kinase, die eine wichtige Rolle in verschiedenen zellulären Prozessen spielt, einschließlich der Regulation des Zellwachstums und der Apoptose.
Das Management von Patienten mit Peutz-Jeghers-Syndrom erfordert eine interdisziplinäre Betreuung und regelmäßige Überwachung, um die Entwicklung von Polypen und die frühzeitige Erkennung von malignen Erkrankungen zu gewährleisten. Zu den empfohlenen Maßnahmen gehören regelmäßige endoskopische Untersuchungen, bildgebende Verfahren und, falls notwendig, chirurgische Interventionen zur Entfernung von Polypen oder Tumoren. Eine genetische Beratung wird für betroffene Individuen und ihre Familien empfohlen, um das Verständnis der Erkrankung zu verbessern und das Management zu optimieren.