Die hereditäre Pankreatitis (HP) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch wiederkehrende Episoden von akuter Pankreatitis charakterisiert ist, beginnend meist in der Kindheit oder Jugend. Diese Episoden sind oft verbunden mit starken Bauchschmerzen, Übelkeit und Erbrechen. Im Laufe der Zeit kann die wiederholte Entzündung zu chronischer Pankreatitis führen, was das Risiko für Pankreasinsuffizienz und Pankreaskarzinom erhöht. Die Prävalenz der HP ist relativ niedrig und variiert geografisch, wobei genaue Zahlen oft schwer zu bestimmen sind aufgrund der variablen Penetranz und Expressivität der Erkrankung.
Die Vererbung der HP erfolgt typischerweise autosomal-dominant mit einer hohen Penetranz, wobei Mutationen im PRSS1-Gen am häufigsten mit der Erkrankung assoziiert sind. Diese Mutationen führen zu einer gesteigerten Trypsinaktivität oder einer verminderten Inaktivierung von Trypsin, was eine vorzeitige Aktivierung von Verdauungsenzymen im Pankreas und somit zu Selbstverdauung und Entzündung führt. Andere genetische Faktoren, einschließlich Mutationen in den Genen SPINK1 und CFTR, können ebenfalls zur Krankheitsentstehung beitragen, insbesondere in Fällen, wo keine PRSS1-Mutation nachgewiesen wird.
Das Management der HP zielt darauf ab, die Symptome zu kontrollieren und Komplikationen zu verhindern. Dies umfasst die Behandlung von akuten Schmerzepisoden, die Verwaltung von Ernährungsbedürfnissen und die Überwachung auf langfristige Komplikationen wie Diabetes mellitus und Pankreaskarzinom. Eine frühzeitige Diagnose und eine angepasste Therapie sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und das Risiko schwerwiegender Komplikationen zu minimieren.