Das Opitz-Kaveggia-Syndrom (OKS), auch bekannt als FG-Syndrom Typ 1, ist eine seltene genetische Erkrankung, die primär männliche Individuen betrifft und durch Mutationen im MED12-Gen auf dem X-Chromosom verursacht wird. Klinisch ist das Syndrom durch geistige Behinderung, charakteristische Gesichtszüge wie breite Stirn, Hypertelorismus und eine prominente Stirnnaht, sowie Anomalien des Gastrointestinaltrakts und des Urogenitalsystems gekennzeichnet. Zusätzlich können Verhaltensauffälligkeiten wie Impulsivität und gelegentlich Aggressionen auftreten. Die Prävalenz des OKS ist nicht genau bekannt, jedoch ist die Erkrankung aufgrund der spezifischen genetischen Ursache und der deutlichen klinischen Merkmale klar definierbar. Die Vererbung des Syndroms erfolgt X-chromosomal dominant, was bedeutet, dass das Vorhandensein einer einzigen mutierten Kopie des MED12-Gens zur Ausprägung der Krankheit führt. Das Management des OKS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der sowohl medizinische als auch unterstützende Therapien umfasst. Dies schließt physikalische, ergotherapeutische und logopädische Maßnahmen ein, um die motorischen Fähigkeiten und die Sprachentwicklung zu fördern. Eine genaue Überwachung und gegebenenfalls Behandlung von gastroenterologischen, urologischen sowie neurologischen Komplikationen ist entscheidend für die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen. Psychiatrische und psychologische Unterstützung kann ebenfalls erforderlich sein, um Verhaltensprobleme zu adressieren und die soziale Integration zu fördern.