Nierenzellkarzinom 1, papilläres (RCCP1)

Hintergrund

Das papilläre Nierenzellkarzinom Typ 1 (RCCP1) ist eine Form des Nierenzellkarzinoms, die durch spezifische histologische Merkmale gekennzeichnet ist, einschließlich papillärer Strukturen, die von einem einzelnen Lagen kubischer oder zylindrischer Zellen bedeckt sind. Die Prävalenz dieser spezifischen Subtypisierung innerhalb der Nierenzellkarzinome ist relativ gering, jedoch ist die genaue Inzidenzrate in der Bevölkerung nicht vollständig definiert. RCCP1 wird autosomal-dominant vererbt, wobei Mutationen im MET-Protoonkogen eine zentrale Rolle spielen. Diese genetischen Veränderungen führen zu einer verstärkten Tyrosinkinase-Aktivität, die zelluläre Proliferation und Überleben fördert. Das Management von RCCP1 erfordert eine spezialisierte Herangehensweise, die oft eine Kombination aus chirurgischer Intervention und zielgerichteter Therapie umfasst. Die Entscheidung für eine Behandlungsstrategie basiert auf einer Reihe von Faktoren, einschließlich des Stadiums des Tumors und der genetischen Charakteristika. Die genetische Beratung spielt eine wichtige Rolle bei der Betreuung von Patienten und deren Familien, um das Risiko einer Vererbung zu bewerten und zu managen.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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