Das Nicolaides-Baraitser-Syndrom (NCBRS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch markante klinische Merkmale wie schwere geistige Behinderung, spärliches Haar und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Die Prävalenz von NCBRS ist sehr gering, mit weniger als 100 dokumentierten Fällen weltweit. Diese Erkrankung folgt einem autosomal-dominanten Erbgang, wobei die meisten Fälle aufgrund von De-novo-Mutationen im SMARCA2-Gen auftreten. Das SMARCA2-Gen kodiert für eine ATP-abhängige Helikase, die eine wesentliche Rolle in der Chromatin-Remodeling-Funktion spielt, was für die korrekte Genexpression notwendig ist. Mutationen in diesem Gen führen zu einer Störung in der Entwicklung und Funktion verschiedener Körpersysteme.
Das Management von NCBRS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Bedürfnisse des Patienten zugeschnitten ist. Die Betreuung umfasst in der Regel die Unterstützung durch Pädiater, Neurologen, Endokrinologen und andere Spezialisten, abhängig von den individuellen Manifestationen und Komplikationen der Erkrankung. Eine frühzeitige Intervention und spezialisierte Therapien können dazu beitragen, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und die Entwicklungspotenziale zu maximieren. Da es sich um eine lebenslange Erkrankung handelt, ist eine kontinuierliche Überwachung und Anpassung der Behandlungsstrategien erforderlich, um den sich ändernden Bedürfnissen der Patienten gerecht zu werden.