Myotonia congenita ist eine neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine verzögerte Entspannung der Muskeln nach einer willkürlichen Kontraktion gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung häufig bereits in der Kindheit mit Symptomen wie Muskelsteifigkeit, die sich besonders nach Ruhephasen bemerkbar macht und durch wiederholte Bewegungen oft verbessert. Die Prävalenz von Myotonia congenita variiert geografisch, jedoch wird eine allgemeine Häufigkeit von etwa 1:100.000 angenommen. Die Vererbung erfolgt in den meisten Fällen autosomal-dominant, wobei Mutationen im CLCN1-Gen, das für den Chloridkanal der Skelettmuskulatur kodiert, die Ursache sind. Diese genetischen Veränderungen führen zu einer verminderten Chloridleitfähigkeit, was eine Hyperexzitabilität der Muskelzellen zur Folge hat. In seltenen Fällen kann die Erkrankung auch autosomal-rezessiv vererbt werden, wobei beide Allele des CLCN1-Gens betroffen sind. Das Management der Myotonia congenita zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Dies umfasst in der Regel physiotherapeutische Maßnahmen zur Förderung der Muskelbeweglichkeit und die Vermeidung von Kälteexposition, die die Myotonie verschlimmern kann. Pharmakologische Interventionen können ebenfalls in Betracht gezogen werden, insbesondere der Einsatz von Natriumkanalblockern wie Mexiletin, um die Muskelsteifigkeit zu reduzieren. Eine individuelle Anpassung der Therapie ist entscheidend, da die Ausprägung der Symptome stark variieren kann.