Das Multiple Pterygium-Syndrom, letaler Typ (LMPS), ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch multiple Pterygien, schwere Gelenkkontrakturen, Wachstumsverzögerung und charakteristische faziale Dysmorphien gekennzeichnet ist. Die Prävalenz von LMPS ist sehr gering, und die meisten Fälle werden sporadisch berichtet, was eine genaue Prävalenzschätzung erschwert. LMPS wird autosomal-rezessiv vererbt, wobei Mutationen im CHRNA1-, CHRNG- und CHRND-Gen, die für die Untereinheiten des Acetylcholinrezeptors kodieren, ursächlich sind. Diese genetischen Veränderungen führen zu einer gestörten neuromuskulären Signalübertragung, was die schweren klinischen Manifestationen von LMPS erklärt.
Das Management von LMPS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der neonatale Intensivpflege, orthopädische Interventionen zur Behandlung von Gelenkkontrakturen und, falls möglich, symptomatische Behandlungen zur Verbesserung der Lebensqualität umfasst. Aufgrund der schweren und oft lebensbedrohlichen Symptome ist die Prognose für betroffene Individuen in der Regel ungünstig, und die Betreuung zielt häufig auf Palliation und die Unterstützung der Familie ab. Die genetische Basis von LMPS unterstreicht die Notwendigkeit einer präzisen molekulargenetischen Diagnose, um eine adäquate genetische Beratung und ggf. pränatale Diagnostik in betroffenen Familien zu ermöglichen.