Die multiple endokrine Neoplasie (MEN) umfasst eine Gruppe von seltenen, genetisch bedingten Syndromen, die durch das Auftreten von Tumoren in mehreren endokrinen Drüsen gekennzeichnet sind. Diese Tumoren können sowohl gutartig als auch bösartig sein. Die klinischen Merkmale variieren je nach spezifischem MEN-Typ: MEN Typ 1 ist durch Tumoren der Parathyreoidea, der Hypophyse und des Pankreas gekennzeichnet, während MEN Typ 2 hauptsächlich medulläre Schilddrüsenkarzinome, Phäochromozytome und Hyperplasien oder Adenome der Nebenschilddrüsen umfasst. MEN Typ 2 wird weiter in Typ 2A und Typ 2B unterteilt, wobei Typ 2B zusätzlich durch neuromuskuläre Manifestationen charakterisiert ist. Die Prävalenz der MEN-Syndrome ist gering, jedoch von großer klinischer Bedeutung aufgrund des Potenzials für lebensbedrohliche Komplikationen. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass die Nachkommen eines betroffenen Elternteils ein 50%iges Risiko haben, das Syndrom zu erben. Genetisch sind Mutationen in spezifischen Genen wie MEN1, RET und CDKN1B mit den verschiedenen Formen der MEN assoziiert. Das Management der MEN-Syndrome erfordert eine lebenslange Überwachung und Behandlung, um die Entwicklung von Tumoren frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Dies umfasst eine Kombination aus chirurgischen Eingriffen, medikamentöser Therapie und gegebenenfalls Strahlentherapie, abhängig von der Art und Lokalisation der Tumoren sowie dem spezifischen MEN-Typ. Eine interdisziplinäre Betreuung durch ein Team von Spezialisten, die Erfahrung mit dieser komplexen Erkrankung haben, ist für das optimale Management unerlässlich.