Das Müller-Gang-Persistenzsyndrom (PMDS) ist eine seltene Form der männlichen Pseudohermaphroditie, die durch das Fortbestehen der Müller-Gänge bei genetisch männlichen Individuen (46,XY) gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich PMDS häufig durch Kryptorchismus, bei dem die Hoden nicht in das Skrotum absteigen, sowie durch die Bildung von Strukturen, die normalerweise weiblichen Geschlechtsorganen entsprechen, wie einem Uterus oder Tuben. Diese Anomalien können zu Hernien und Infertilität führen. Die Prävalenz von PMDS ist sehr gering, und die genaue Zahl der betroffenen Personen ist nicht gut dokumentiert. Die Vererbung des PMDS erfolgt typischerweise autosomal-rezessiv, wobei Mutationen im Anti-Müller-Hormon (AMH) oder dessen Rezeptor (AMHR2) die häufigsten genetischen Ursachen sind. Diese Mutationen führen zu einer unzureichenden AMH-Signalwirkung während der Embryonalentwicklung, was das Fortbestehen der Müller-Gänge zur Folge hat. Das Management von PMDS erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, die sowohl endokrinologische als auch chirurgische Interventionen umfassen kann. Die chirurgische Entfernung der persistierenden Müller-Strukturen wird oft empfohlen, um das Risiko von Komplikationen, einschließlich maligner Entartung, zu minimieren. Hormonelle Therapien können ebenfalls eingesetzt werden, um die normale Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale zu unterstützen und die Hodenfunktion zu optimieren. Eine sorgfältige Überwachung und langfristige Nachsorge sind entscheidend, um die Gesundheit und Lebensqualität der Betroffenen zu gewährleisten.