Das MMR-Defizienz-Syndrom (MMRCS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Defekte in den Genen charakterisiert ist, die für die DNA-Mismatch-Reparatur (MMR) verantwortlich sind. Diese Störung führt zu einer erhöhten Mutationsrate, die das Risiko für verschiedene Krebsarten, insbesondere für kolorektale Karzinome und Endometriumkarzinome, signifikant erhöht. Klinisch manifestiert sich das MMRCS oft schon in jungen Jahren durch das Auftreten dieser Krebsarten, was eine frühzeitige medizinische Intervention erfordert. Die Prävalenz des MMRCS ist nicht genau definiert, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben oder als sporadische Krebserkrankungen fehldiagnostiziert werden.
Die Vererbung des MMRCS erfolgt typischerweise autosomal-dominant, was bedeutet, dass das Vorhandensein einer einzigen Kopie eines mutierten Gens ausreicht, um das Syndrom zu verursachen. Es gibt jedoch auch Berichte über autosomal-rezessive Vererbungsmuster, bei denen zwei Kopien des mutierten Gens notwendig sind, um die Krankheit zu manifestieren. Die genetische Basis des MMRCS umfasst Mutationen in mehreren Genen, einschließlich MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2, die alle eine kritische Rolle in der MMR spielen.
Das Management von Patienten mit MMRCS erfordert eine umfassende Betreuung, die regelmäßige Überwachung auf das Auftreten von Krebs einschließt. Dazu gehören bildgebende Verfahren und biochemische Tests, die auf spezifische Marker für MMRCS-assoziierte Krebsarten abzielen. Darüber hinaus ist eine interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen Genetikern, Onkologen und Gastroenterologen entscheidend, um eine optimale Betreuung und Überwachung der betroffenen Individuen sicherzustellen. Die frühzeitige Erkennung und Behandlung von Krebs bei MMRCS-Patienten kann die Prognose signifikant verbessern und die Lebensqualität der Betroffenen erhöhen.