Die X-chromosomale mentale Retardierung (MRX) umfasst eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch intellektuelle Beeinträchtigungen unterschiedlichen Grades charakterisiert sind, die primär das männliche Geschlecht betreffen. Klinisch variieren die Symptome von leichten Lernschwierigkeiten bis hin zu schwerer geistiger Behinderung, oft begleitet von Verhaltensauffälligkeiten und manchmal physischen Anomalien. Die Prävalenz von MRX ist nicht genau definiert, da viele Fälle wahrscheinlich unerkannt bleiben; jedoch wird geschätzt, dass etwa 1-2% der männlichen Bevölkerung betroffen sind. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal, wobei Frauen in der Regel Trägerinnen sind und eine variable Penetranz aufweisen können. Genetisch sind bisher über 100 Gene identifiziert worden, die mit MRX in Verbindung stehen. Mutationen in diesen Genen führen zu einer Vielzahl von Pathomechanismen, die die normale Entwicklung und Funktion des Gehirns beeinträchtigen. Das Management von MRX erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der sowohl supportive als auch spezifische therapeutische Maßnahmen umfasst. Dies kann spezialisierte Bildungsprogramme, Verhaltenstherapien und, abhängig von der spezifischen genetischen Ursache und den assoziierten Symptomen, medizinische Interventionen einschließen. Eine genaue genetische Charakterisierung kann hilfreich sein, um die Prognose zu bestimmen und gezielte Therapien zu entwickeln.