Die mentale Retardierung, autosomal-dominant (MRD), ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch intellektuelle Beeinträchtigungen charakterisiert sind, die von leicht bis schwer reichen können. Klinisch manifestiert sich MRD oft mit Entwicklungsverzögerungen, Sprachstörungen und in einigen Fällen mit neurologischen oder psychiatrischen Auffälligkeiten. Die Prävalenz dieser Erkrankungen variiert stark, abhängig von der spezifischen genetischen Ursache, jedoch sind viele Formen von MRD relativ selten in der Bevölkerung. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass das Vorhandensein einer einzigen mutierten Kopie des betroffenen Gens in einem Elternteil ausreicht, um die Störung weiterzugeben. Genetisch sind Mutationen in einer Vielzahl von Genen mit MRD assoziiert, darunter SYNGAP1, STXBP1 und MECP2, die wichtige Rollen in der neuronalen Entwicklung und Funktion spielen. Das Management von MRD erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Bedürfnisse und Symptome des Einzelnen zugeschnitten ist. Dies kann spezialisierte Bildungsprogramme, Verhaltenstherapien, und bei einigen Patienten auch medikamentöse Behandlungen umfassen, um begleitende Symptome wie Epilepsie oder Stimmungsschwankungen zu kontrollieren. Die genaue Kenntnis der genetischen Grundlagen hilft dabei, gezielte Therapien zu entwickeln und die Prognose der Betroffenen zu verbessern.