Die Menkes-Krankheit, auch bekannt als Kinky Hair Disease oder Kupfertransportstörung, ist durch eine gestörte Kupferaufnahme und -verteilung im Körper gekennzeichnet, was zu schweren neurodegenerativen Veränderungen und charakteristischen Haarveränderungen führt. Die Prävalenz wird auf etwa 1 Fall pro 100.000 bis 250.000 Neugeborene geschätzt. Diese X-chromosomal rezessive Erkrankung manifestiert sich typischerweise in den ersten Lebensmonaten und betrifft fast ausschließlich männliche Individuen. Genetisch liegt der Menkes-Krankheit eine Mutation im ATP7A-Gen zugrunde, welches für ein Kupfer-transportierendes ATPase-Enzym kodiert. Diese Mutationen führen zu einem Funktionsverlust des Proteins, was eine unzureichende Kupferverteilung in die Zellen zur Folge hat und somit diverse Enzyme des Kupferstoffwechsels beeinträchtigt.
Das Management der Menkes-Krankheit erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität abzielt. Eine frühzeitige Behandlung mit Kupferhistidinat kann in einigen Fällen die Prognose verbessern, jedoch sind die therapeutischen Optionen insgesamt begrenzt und die Krankheit führt oft früh zum Tod. Die Betreuung der Patienten erfordert eine enge Zusammenarbeit zwischen Neurologen, Genetikern, Ernährungsspezialisten und weiteren Fachkräften, um die vielfältigen Auswirkungen der Erkrankung zu managen. Die Forschung konzentriert sich derzeit auf die Entwicklung neuer therapeutischer Strategien, einschließlich Gentherapie, die das Potenzial haben, die zugrundeliegenden pathophysiologischen Mechanismen zu adressieren und die Behandlungsergebnisse zu verbessern.