Die May-Hegglin-Anomalie (MHA) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch drei Hauptmerkmale gekennzeichnet ist: Thrombozytopenie, große Thrombozyten und Einschlusskörperchen in Leukozyten. Diese klinischen Charakteristika führen häufig zu einer milden bis moderaten Blutungsneigung, die sich in Symptomen wie Nasenbluten, Zahnfleischbluten oder verlängerten Blutungen nach chirurgischen Eingriffen manifestieren kann. Die Prävalenz von MHA ist gering, genaue Zahlen sind jedoch aufgrund der Variabilität der Symptome und der oft subklinischen Präsentation schwer zu bestimmen.
Die Vererbung der May-Hegglin-Anomalie erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass die Übertragung von nur einem betroffenen Elternteil ausreicht, um die Krankheit beim Nachkommen zu verursachen. Die genetische Grundlage der Erkrankung liegt in Mutationen im MYH9-Gen, das für das schwere Myosin-Kettenprotein 9 kodiert, welches eine wesentliche Rolle in der Größe und Funktion von Thrombozyten sowie in der Struktur von Leukozyten spielt.
Das Management von MHA konzentriert sich auf die Überwachung und Behandlung der Blutungsneigung. Patienten sollten auf Anzeichen von erhöhtem Blutungsrisiko untersucht und entsprechend beraten werden, insbesondere im Hinblick auf chirurgische Eingriffe oder andere Situationen mit potenziell erhöhtem Blutungsrisiko. Eine spezifische Therapie zur Korrektur der Thrombozytenfunktion oder der Leukozyteninklusionen existiert nicht, daher steht die symptomatische Behandlung von Blutungsereignissen im Vordergrund. In einigen Fällen kann die Gabe von Desmopressin zur temporären Verbesserung der Plättchenfunktion beitragen, während in schweren Fällen eine Thrombozytentransfusion notwendig sein kann.