Mastozytose ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch eine pathologische Anhäufung von Mastzellen in einem oder mehreren Organen gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich die Mastozytose in einer Vielzahl von Symptomen, die von Hautläsionen (Urticaria pigmentosa) bis hin zu systemischen Beteiligungen wie Anaphylaxie, gastrointestinale Beschwerden und muskuloskelettale Schmerzen reichen. Die Prävalenz der Mastozytose ist gering, wobei die kutane Form häufiger bei Kindern und die systemische Form vorwiegend bei Erwachsenen auftritt. Die Vererbung der Mastozytose ist nicht vollständig geklärt, jedoch gibt es Hinweise auf genetische Prädispositionen, insbesondere bei familiären Fällen der systemischen Mastozytose. Genetisch ist die Erkrankung oft mit Mutationen im KIT-Gen assoziiert, das für einen Tyrosinkinaserezeptor kodiert. Diese Mutationen führen zu einer konstitutiven Aktivierung des KIT-Rezeptors, was eine unkontrollierte Proliferation von Mastzellen zur Folge hat. Das Management der Mastozytose erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Symptome und den Schweregrad der Erkrankung abgestimmt ist. Therapeutische Strategien umfassen die Vermeidung von bekannten Mastzell-Triggerfaktoren, den Einsatz von Medikamenten zur Stabilisierung der Mastzellen, symptomatische Behandlungen und in schweren Fällen auch zielgerichtete Therapien gegen das mutierte KIT-Protein. Die Behandlung zielt darauf ab, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und potenziell lebensbedrohliche Komplikationen zu verhindern.