Das MASS-Syndrom, eine genetische Erkrankung, die sich durch Mitralklappenprolaps, Aortendilatation, Haut- und Skelettanomalien sowie eine geringe Statur auszeichnet, zeigt eine variable Expressivität und Penetranz. Die Prävalenz des Syndroms ist nicht genau definiert, da viele Fälle aufgrund der subtilen klinischen Manifestationen unerkannt bleiben. Die Vererbung des MASS-Syndroms erfolgt autosomal-dominant, wobei Mutationen im Fibrillin-1-Gen (FBN1) auf Chromosom 15 als genetische Ursache identifiziert wurden. Diese Mutationen beeinträchtigen die Mikrofibrillenstruktur und -funktion, was zu den vielfältigen klinischen Manifestationen führt. Im Management des MASS-Syndroms steht die Überwachung der kardiovaskulären Beteiligung im Vordergrund, insbesondere die Beobachtung der Aortenwurzeldilatation mittels regelmäßiger Echokardiographie. Eine frühzeitige Erkennung und interventionelle Maßnahmen können lebensbedrohliche Komplikationen wie eine Aortendissektion verhindern. Darüber hinaus erfordern Skelettdeformitäten oft orthopädische Bewertungen und Interventionen, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und physische Einschränkungen zu minimieren. Hautmanifestationen sollten dermatologisch beurteilt werden, um geeignete Behandlungsstrategien zu entwickeln. Das Management erfordert eine multidisziplinäre Betreuung, um die verschiedenen Aspekte der Erkrankung zu adressieren und eine optimale Versorgung der Patienten zu gewährleisten.