Das Lujan-Fryns-Syndrom ist eine seltene X-chromosomal vererbte Erkrankung, die primär durch Marfanoid-Habitus, geistige Behinderung und Verhaltensauffälligkeiten charakterisiert wird. Die Prävalenz des Syndroms ist nicht genau bekannt, jedoch sind bislang nur wenige Dutzend Fälle in der wissenschaftlichen Literatur dokumentiert. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant, wobei Mutationen im MED12-Gen, das eine Rolle bei der Transkriptionsregulation spielt, als ursächlich identifiziert wurden. Männer sind häufiger und in der Regel schwerer betroffen als Frauen, die eine gemilderte Symptomatik aufweisen können, was auf die mögliche Inaktivierung eines X-Chromosoms zurückzuführen ist.
In der klinischen Praxis umfasst das Management des Lujan-Fryns-Syndroms eine multidisziplinäre Betreuung, die auf die spezifischen Bedürfnisse des Patienten abgestimmt ist. Dazu gehören regelmäßige kardiologische Untersuchungen zur Überwachung einer möglichen Aortendilatation und psychologische sowie pädagogische Unterstützung zur Förderung der kognitiven Fähigkeiten und sozialen Kompetenzen. Eine genetische Beratung der Familienangehörigen kann ebenfalls angezeigt sein, um das Risiko einer Vererbung des Syndroms zu klären und betroffene Familien über das Management und die Langzeitprognose zu informieren. Da es sich um eine genetische Erkrankung mit einer breiten Variabilität in der Ausprägung der Symptome handelt, sollte die Betreuung individuell angepasst werden und sowohl die physischen als auch die psychischen Aspekte berücksichtigen.