Lipoprotein(a)-Erhöhung

Hintergrund

Die Lipoprotein(a)-Erhöhung ist eine klinische Charakteristik, die durch erhöhte Spiegel von Lipoprotein(a) im Blut gekennzeichnet ist und mit einem erhöhten Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen wie Koronararterienkrankheit, Schlaganfall und periphere arterielle Verschlusskrankheit assoziiert ist. Die Prävalenz dieser Erkrankung variiert stark zwischen verschiedenen Populationen, wobei besonders hohe Werte in Personen europäischer und afrikanischer Abstammung beobachtet werden. Die Vererbung von Lipoprotein(a)-Erhöhung folgt einem autosomal dominanten Muster, wobei das LPA-Gen, das für das Apolipoprotein(a) kodiert, eine Schlüsselrolle spielt. Genetische Variationen, insbesondere in der Anzahl der Kringle-IV-Typ-2-Repeats im LPA-Gen, beeinflussen maßgeblich die Plasmakonzentrationen von Lipoprotein(a). Das Management der Lipoprotein(a)-Erhöhung umfasst in erster Linie die Modifikation von Lebensstilfaktoren wie Ernährung und körperliche Aktivität sowie die Kontrolle anderer kardiovaskulärer Risikofaktoren. In bestimmten Fällen kann auch eine pharmakologische Intervention in Betracht gezogen werden, um das Risiko von Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu minimieren. Die genetische Komponente dieser Erkrankung macht sie zu einem wichtigen Fokus für weiterführende Forschungen, um effektivere Behandlungsstrategien und präventive Maßnahmen zu entwickeln.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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