Das Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) ist eine seltene erbliche Erkrankung, die durch eine hohe Prädisposition für verschiedene Krebsarten charakterisiert ist, einschließlich Sarkome, Brustkrebs, Leukämien und Hirntumoren. Die klinischen Merkmale variieren stark, wobei viele Patienten bereits in jungen Jahren multiple Primärneoplasien entwickeln. Die Prävalenz von LFS ist gering, jedoch ist die Krankheitslast signifikant, da betroffene Individuen ein Lebenszeitrisiko von bis zu 90% haben, an Krebs zu erkranken. LFS folgt einem autosomal-dominanten Erbgang, wobei Mutationen im TP53-Gen, das für das Tumorsuppressorprotein p53 kodiert, für die meisten Fälle verantwortlich sind. Diese genetischen Veränderungen führen zu einer verminderten Funktion von p53, was eine zentrale Rolle in der Zellzykluskontrolle und Apoptose spielt und somit die Krebsentstehung begünstigt. Das Management von LFS erfordert eine proaktive Herangehensweise, einschließlich regelmäßiger Überwachung und frühzeitiger Intervention, um die Entwicklung von Krebserkrankungen zu überwachen und zu behandeln. Dies umfasst eine Kombination aus bildgebenden Verfahren, biochemischen Tests und, bei Bedarf, chirurgischen Eingriffen zur Tumorentfernung oder Risikoreduktion. Die Betreuung von Patienten mit LFS erfordert eine multidisziplinäre Zusammenarbeit, um eine optimale Überwachung und Behandlung zu gewährleisten und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.