Das Lhermitte-Duclos-Syndrom (LDD), auch bekannt als Dysplastischer Zerebellärer Gangliozytom, ist eine seltene, nicht-erbliche Erkrankung, die durch eine fokale Malformation des Kleinhirns charakterisiert wird. Diese Anomalie führt zu einer Vergrößerung und strukturellen Veränderungen der Kleinhirnläppchen, was neurologische Symptome wie Ataxie, Koordinationsstörungen und Kopfschmerzen verursacht. Die Prävalenz von LDD ist gering, und die Erkrankung tritt meist sporadisch auf, obwohl sie mit dem Cowden-Syndrom assoziiert sein kann, einer genetischen Störung, die durch Mutationen im PTEN-Gen verursacht wird. Diese Assoziation legt eine genetische Komponente nahe, insbesondere im Kontext von PTEN-Hamartom-Tumor-Syndromen. Das Management von LDD erfordert eine interdisziplinäre Herangehensweise, die neurologische Überwachung, chirurgische Interventionen zur Reduktion des erhöhten intrakraniellen Drucks und langfristige Überwachung auf mögliche maligne Transformationen umfasst. Die genaue Pathogenese von LDD ist noch nicht vollständig verstanden, jedoch spielt die Dysregulation des mTOR-Signalwegs, vermittelt durch PTEN-Deletionen, eine zentrale Rolle in der zellulären Proliferation und dem anomalen Wachstum, das für das Syndrom charakteristisch ist.