Die adulte Form der Laktose-Intoleranz ist durch eine verminderte Aktivität der Laktase, einem Enzym im Dünndarm, charakterisiert, das für die Spaltung von Laktose in Glukose und Galaktose verantwortlich ist. Diese verminderte Enzymaktivität führt zu gastrointestinalen Symptomen wie Blähungen, Diarrhoe und Bauchschmerzen nach dem Konsum laktosehaltiger Produkte. Die Prävalenz variiert stark zwischen verschiedenen ethnischen Gruppen, wobei eine hohe Prävalenz bei Personen asiatischer, afrikanischer und südamerikanischer Herkunft besteht, während sie bei Personen nordeuropäischer Abstammung niedriger ist. Die Vererbung der Laktose-Intoleranz erfolgt in der Regel autosomal-rezessiv, wobei die Laktasepersistenz, also die fortgesetzte Aktivität der Laktase ins Erwachsenenalter, autosomal-dominant vererbt wird. Genetisch ist die Laktose-Intoleranz hauptsächlich mit Variationen im MCM6-Gen assoziiert, das in der Nähe des LCT-Gens liegt, welches für das Enzym Laktase kodiert. Spezifische Varianten in dieser Region beeinflussen die Transkriptionsrate von LCT und damit die Menge an produziertem Enzym. Das Management der Laktose-Intoleranz umfasst diätetische Anpassungen, insbesondere die Reduktion oder Eliminierung von laktosehaltigen Lebensmitteln aus der Ernährung. Alternativ können auch Laktase-Enzympräparate eingesetzt werden, um die Verdauung von Laktose zu unterstützen. Eine genaue Anamnese und Beobachtung der Symptome nach Laktosekonsum sind entscheidend für eine effektive Behandlung und Betreuung der betroffenen Personen.